本帖最后由 懶洋洋@tj 于 2017-5-3 09:37 編輯
唐篩、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、 羊水穿刺，他們?cè)谔?a class="autolink" >遺傳疾病方面都有著不同的作用，也因此用戶經(jīng)常會(huì)把他們拿來(lái)比較，希望可以弄清楚他們之間的關(guān)系，以及如何做出選擇。
什么是唐篩？ 唐氏篩查是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。唐氏篩查一種通過(guò)抽取 孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，唐氏檢查并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、 體重、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。 唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確度 受孕婦年齡影響較大，預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦可以直接做無(wú)創(chuàng)或羊水穿刺。
國(guó)內(nèi)規(guī)定預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲屬于無(wú)創(chuàng)慎用人群，建議做羊水穿刺；
唐篩和無(wú)創(chuàng)DNA屬于檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)，而羊水穿刺屬于診斷標(biāo)準(zhǔn)。具體做哪項(xiàng)檢查還要孕媽考慮號(hào)。
什么是無(wú)創(chuàng)DNA？ 無(wú)創(chuàng)DNA是對(duì)母體靜脈血（約10ml）中游離的胎兒DNA進(jìn)行測(cè)序，判斷胎兒患遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)，檢測(cè)非整倍體遺傳疾病，包括最常見的唐氏綜合征（T21）、愛德華式綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）。簡(jiǎn)單無(wú)風(fēng)險(xiǎn)，且檢出率和準(zhǔn)確率均達(dá)到99%以上，對(duì)于單個(gè)用戶這樣的小基數(shù)事件，就是絕對(duì)準(zhǔn)確的，但是不能檢測(cè) 染色體的平衡易位倒位等情況，嵌合體也不能檢測(cè)。 無(wú)創(chuàng)就是在整個(gè)檢測(cè)過(guò)程中不會(huì)對(duì)母體造成創(chuàng)傷。這種檢測(cè)技術(shù)只需抽取交少量的靜脈血，而不會(huì)想羊水穿刺檢測(cè)那樣，對(duì)孕婦腹部造成任何創(chuàng)傷，因此相對(duì)安全。
目前的無(wú)創(chuàng)DNA檢查，針對(duì)的是13、18、21三條染色體的檢查，不對(duì)其他染色體的結(jié)果負(fù)責(zé)，在檢測(cè)范圍上具有一定的局限性。所以并不是說(shuō)無(wú)創(chuàng)沒(méi) 問(wèn)題，孩子就一定沒(méi)問(wèn)題，還是有其他的染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。
無(wú)創(chuàng)慎用人群包括：
（二）預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲。 （四）通過(guò)體外受精——胚胎移植方式受孕。 （七）醫(yī)師認(rèn)為可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性的其他情形。
有上述情形的孕婦進(jìn)行檢測(cè)時(shí)，檢測(cè)準(zhǔn)確性有一定程度下降，檢出效果尚不明確。 針對(duì)高齡產(chǎn)婦的唐氏兒篩查，請(qǐng)咨詢有經(jīng)驗(yàn)的產(chǎn)科醫(yī)生。
什么是羊水穿刺？ 羊膜穿刺術(shù)，這項(xiàng)檢查就是“有創(chuàng)”的了。大夫會(huì)在 B超的引導(dǎo)下，將一根細(xì)長(zhǎng)的穿刺針穿到子宮里，抽取20-30ml的羊水，檢查其中 寶寶的染色體。可謂是直接進(jìn)入胎兒領(lǐng)地，去獲取胎兒最多的信息。也因?yàn)榇耍虼┦恰霸\斷”性的檢查，最后的結(jié)果可以作為最終的診斷。 由于羊穿的檢查對(duì)象是，從胎兒身上脫落在羊水中的細(xì)胞，能夠直觀的看到胎兒的染色體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目既結(jié)果異常。比無(wú)創(chuàng)和唐篩全面多了。
很多人擔(dān)心羊穿有風(fēng)險(xiǎn)，比如感染、 流產(chǎn)、羊水露出、愈合不良等，但這些風(fēng)險(xiǎn)其實(shí)很低。整個(gè)操作很簡(jiǎn)單，過(guò)程也很快，國(guó)內(nèi)有資質(zhì)進(jìn)行羊穿的醫(yī)院和大夫，都經(jīng)過(guò)嚴(yán)格的控制，經(jīng)驗(yàn)也比較豐富，安全性還是有保障的。（好吧，其實(shí)還是會(huì)怕，但是該做羊穿的，還是要做，不然寶寶如果不健康，生下也是…） 因羊膜穿刺術(shù)的高風(fēng)險(xiǎn)性，僅有部分高危人群會(huì)被建議進(jìn)行羊膜穿刺檢測(cè)：
1.曾產(chǎn)下過(guò)染色體異常的胎兒，如唐氏兒。 2.曾產(chǎn)下過(guò)患有 新陳代謝疾病的胎兒。 3.曾產(chǎn)下過(guò)脊柱缺陷的孩子。 4.孕婦AFP（甲胎蛋白）值無(wú)明顯原因持續(xù)偏高。 5.唐篩顯示此胎有唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。 6.進(jìn)一步檢測(cè)胎兒肺的 發(fā)育成熟度，以評(píng)估是 引產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)高還是 分娩風(fēng)險(xiǎn)高。 7.高齡產(chǎn)婦，超35歲。 唐篩、無(wú)創(chuàng)、羊水對(duì)比 1、唐篩和無(wú)創(chuàng)，檢查結(jié)果只是個(gè)概率，羊穿才是“診斷結(jié)果”。如果唐篩和無(wú)創(chuàng)結(jié)果高危，仍需要進(jìn)行羊穿。
2、三者對(duì)比 準(zhǔn)確率：羊穿>無(wú)創(chuàng)>唐篩 風(fēng)險(xiǎn)：羊穿>唐篩=無(wú)創(chuàng)
3、無(wú)創(chuàng)和唐篩針對(duì)21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征；而羊穿更加全面。
4、做了早唐不必做中唐，如果唐篩結(jié)果是高風(fēng)險(xiǎn)，不建議復(fù)查，因?yàn)楹Y查本來(lái)就不是診斷，是個(gè)大體的風(fēng)險(xiǎn)判斷。高危結(jié)果，建議做進(jìn)一步檢查：無(wú)創(chuàng)或羊穿。
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發(fā)表于 2017-5-3 09:36
