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11. 我們夫妻都正常，家族里也沒有唐氏綜合征，為什么還要讓 我做唐氏篩查？

95%左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒有唐氏綜合征，其發(fā)生是受精卵早期細(xì)胞**錯(cuò)誤或生殖細(xì)胞（精子或卵子）**錯(cuò)誤導(dǎo)致的。僅有5%以下的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結(jié)構(gòu)異常（如易位）有關(guān)。所以理論上講，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查，因?yàn)檎Ｈ藨言芯锌赡馨l(fā)生唐氏綜合征，35歲以下的正常孕婦發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)為1/700-1/800。

12. 既然唐氏篩查不準(zhǔn)確，無創(chuàng)胎兒DNA檢查更加準(zhǔn)確，為什么 不直接用無創(chuàng)取代唐篩？

1) 目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)僅針對(duì)21、13、18號(hào)染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對(duì)其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用；

2) 唐篩中的某些血清學(xué)指標(biāo)，與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關(guān)，對(duì)妊娠并發(fā)癥（如子癇前期等）有早期預(yù)測(cè)的價(jià)值；

3) 從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度講，目前無創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)成本比較高，還不適合作為一線篩查手段開展。

13. 無創(chuàng)胎兒DNA檢查與羊穿的區(qū)別？

無創(chuàng)胎兒DNA檢查是通過母體外周血中來自于胎兒的DNA目標(biāo)區(qū)域（如第21、13、18號(hào)染色體）的相對(duì)含量測(cè)定來判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變（如增加或缺失），并不能看到胎兒染色體的全部信息。羊水細(xì)胞中有胎兒身上脫落下來的細(xì)胞，培養(yǎng)這些脫落細(xì)胞可以直觀的看到胎兒的染色體體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。無創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級(jí)篩查，對(duì)于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為99%，假陽性率不到1%。而羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。無創(chuàng)無法取代羊穿。無創(chuàng)結(jié)果高危仍建議進(jìn)行羊膜腔穿刺。

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2017.6.19

已經(jīng)在中婦預(yù)約過NT的

按照預(yù)約條上指定日期上的指定時(shí)間內(nèi)

直接到一樓第四診區(qū)掛號(hào)

如果想早點(diǎn)做完早點(diǎn)走的就要早上早早來排隊(duì)

如果像我這個(gè)不著急的可以卡著預(yù)約單上的截止時(shí)間再來

我預(yù)約單上的時(shí)間是今天上午8：00-11：30

11：06分才掛的號(hào)，已經(jīng)是第31號(hào)了

應(yīng)該我就是最后一個(gè)了

當(dāng)時(shí)排隊(duì)做到24號(hào)了，本以為會(huì)很慢

誰知道做完27號(hào)就直接到我了

也不知道是什么情況

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在四診區(qū)找護(hù)士掛上號(hào)以后

會(huì)填寫一張《產(chǎn)前篩查知情同意書》

所以大家去之前最好是準(zhǔn)備一支筆

現(xiàn)在我按照”預(yù)約—取號(hào)—檢查—結(jié)果”這幾個(gè)順序

詳細(xì)說一下中婦NT

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二、NT檢查
1）需要攜帶：NT預(yù)約憑條、醫(yī)保卡（我沒開通生育險(xiǎn)，所以要自費(fèi)，如果沒開通，估計(jì)就走生育險(xiǎn)了）、筆（需要填表）、現(xiàn)金（因?yàn)槲裔t(yī)保卡里有錢所以沒交費(fèi)，不過旁邊有的寶媽就需要往卡里充值了，建議大家?guī)б恍┈F(xiàn)金500左右）
2）掛號(hào)過程：排隊(duì)拿著預(yù)約條、醫(yī)保卡，交給護(hù)士進(jìn)行掛號(hào)，掛號(hào)條為第31號(hào)，坐在一邊填好表格，開始等待~~
按照老大那時(shí)候的經(jīng)驗(yàn)一般不到八點(diǎn)就不少人了，平均一個(gè)人照30分鐘以內(nèi)。建議大家NT不需要空腹，一定吃飽了去，也不需要憋尿，切記~
總結(jié)三點(diǎn)：1.想早驗(yàn)就早去，最好7點(diǎn)左右就到 2.吃早餐 3.帶齊東西

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3)NT過程：機(jī)器屏幕是對(duì)著寶媽的，我側(cè)著頭一直在看屏幕，非常清晰，初次見到寶寶全身照好激動(dòng)，此時(shí)的寶寶已經(jīng)不再只是小孕囊了，可以清楚的看到頭，軀干，四肢，還能看到跳動(dòng)的心臟。寶寶很活潑，快結(jié)束時(shí)候手腳一直在動(dòng)，像在劃船一樣。也很配合，正面?zhèn)让娑颊盏搅耍?/font>計(jì)算孕周和實(shí)際孕周基本相符12W+6D，拍照的時(shí)候大夫不給拍全了，只截取頭和軀干部分

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（四）取報(bào)告
完成采血就可以回家了，8個(gè)工作日到三樓檢驗(yàn)科取報(bào)告單。

以上是我照NT的全過程，早上11：06到達(dá)醫(yī)院，12:20完成全部檢驗(yàn)內(nèi)容。
簡(jiǎn)單歸納三條：1.提前預(yù)約 2.別餓肚子 3.帶齊東西

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2017.6.21

【孕13周】

此時(shí)的胎寶寶的臉看上去更像成人了

體重比上周稍有增加

肝膽開始制造膽汁

腎臟開始向膀胱分泌尿液

胎兒神經(jīng)元素迅速增多

條件反射能力加強(qiáng)

手指開始能與手掌握緊

腳趾與腳底也可以彎曲

眼瞼仍然緊緊地閉合