4. 唐氏篩查的結果是高風險,既然假陽性不低,我想再復查一次可以嗎? 唐氏篩查的原則是不重復檢測,因為篩查本來就不是診斷,是一個大體的風險高低的判斷,不同的檢測體系對同一個樣本的判斷也會存在差異。重復檢測也會帶來解讀上的困惑,如果兩次檢測的結果不同,你究竟該相信哪一個呢?
5. 既然中唐檢出率不高,只有65%左右,為什么還要做呢? 雖然中唐篩查的檢出率并不令人滿意,但是如果不做中唐篩查,僅用孕婦年齡超過35歲作為篩查手段,唐氏綜合征的檢出率只有30%,所以something is better than nothing。雖然中唐篩查的檢出率并不如大家期望的那么高,但是比不做篩查還是要好很多。
6. 雙胎是不是沒法做唐篩? 不建議單獨通過母體血清學指標(如中唐)評估雙胎的唐氏風險,但早孕期結合每個胎兒的超聲標記(包括NT,三尖瓣返流等)再加上母體的血清學指標進行的早期唐氏篩查是有價值的,雙胎NT加血清學篩查的檢出率為75-80%,假陽性率為5%左右。
7. 唐篩低風險,出現心室強光點等超聲軟指標該怎么辦? 超聲首先應排除有無合并胎兒結構畸形及其它遺傳標記物,若為孤立的超聲標記物,需根據不同的超聲軟標記物的似然比(即增加唐氏綜合征的風險)及背景風險,重新糾正唐氏綜合征的風險值來決定是否需要有創的產前診斷。
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